Jarabe de arce enfermedad

Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación . Esta enfermedad es un trastorno metabólico raro que se caracteriza porque el organismo no es capaz de descomponer adecuadamente una serie de aminoácidos de cadena ramificada, lo que hace que se acumulen ciertos químicos tóxicos en la sangre que pueden dañar gravemente al organismo. Enfermedad de jarabe de arce : una entidad rara que debemos recordar. A propósito de su manejo dietético. Unidad de Apoyo a la Investigación.

Instituto de Endocrinología y Nutrición. No hay información disponible sobre esta página. También conocida como: Cetoaciduria de Cadena Ramificada Ceto-ácido Descarboxilasa, Déficit de. Pertenece al grupo de las aminoacidemias o acidemias orgánicas . Maple syrup urine disease.

Ricardo Busto Aguiar, I Dra. María Elena Castellanos Farreras, I Dra. Lisset Font Pavón, I Dra. Eldalina Rodríguez, I Lic. I Hospital Provincial Pediátrico Docente Eliseo Noel . NOTA – La versión de esta hoja informativa para padres en Inglés se modificado recientemente.

Por favor regrese a esta página en una fecha posterior para la más reciente versión de este documento en español. Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotóxicos, los aminoácidos y cetoácidos ramificados. Qué son los aminoácidos ramificados? Son compuestos con cadenas . Es una enfermedad rara, un trastorno metabólico congénito que se caracteriza por la eliminación a través de la orina y otros fluidos corporales de cantidades anormalmente elevadas de varios aminoácidos. Si no se detecta y se trata precozmente, puede causar serias complicaciones.

Sin que lo supieran sus padres, sufría de un raro trastorno metabólico conocido como enfermedad del jarabe de arce , que le había provocado una acumulación dañina de aminoácidos en la sangre y estaba afectando su cerebro. El transtorno toma su nombre del hecho de que la orina tiene un olor que . Los ‘elementos básicos’ de la proteína se denominan ‘aminoácidos’. La enfermedad del jarabe de arce o . Jarabe de Arce ) y se inició el tratamiento con restricción de leucina, valina e isoleucina en la dieta.

A los pocos días del tratamiento el paciente mostró evidencias de mejoría clínica y en los parámetros de laboratorio. Palabras clave: Enfermedades metabolicas, leucinosis, aminoácidos ramificados. Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas.